Creutzfeldt-Jakob diagnose

Diagnostische criteria voor CJD

  • Waarschijnlijke klassieke/spradische CJD:
  • Progressieve dementie
  • Minimaal 2 van de volgende 4 criteria: myoclonus, visuele of cerebellaire stoornissen, piramidale/extrapiramidale dysfunctie, akinetisch mutisme
  • Een typisch EEG gedurende de ziekte, en/of een postief 14-3-3 eiwit in de liquor met een klinische duur tot de dood van minder dan 2 jaar
  • geen alternatieve diagnose o.b.v. routine onderzoeken

 

  • Definitieve klassieke/spradische CJD:
  • Verlies van neuronen, gliose, spongioforme degeneratie of plaques positief voor PrPSc bij histopathologisch onderzoek van hersenweefsel
  • Positieve PrPSc kleuring van hersenweefsel of hersenweefselextracten
  • transmissie van karakteristieke neurodegeneratieve ziekte op proefdieren
  • aantonen van PRNP genmutaties

 

Differentiaal diagnostisch kan tevens gedacht worden aan:

  • Dementiëen, zoals Alzheimer en frontotemporale dementie (met name indien
  • geassocieerd met myoclonus en snel progressief beeld)
  • Andere neurodegeneratieve ziekten zoals Lewy body dementie, PSP of MSA (m.n. indien er sprake is van prominente ataxie of parkinsonisme).
  • Overig: auto-immuunaandoeningen, paraneoplastische syndromen, encephalitiden, toxische en metabole encephalopathiëen of psychiatrische aandoeningen, enz.

 

Klinische kenmerken variant vorm van CJD  in vergelijking met klassieke/sporadische vorm:

  • Een aanzienlijke jongere leeftijd bij het begin van de symptomen (gemiddeld 29 jaar)
  • Een minder snelle progressie van de ziekte
  • Verschillen in de klinische presentatie: typisch treden vroeg in het beloop psychiatrische symptomen en aanhoudende pijnlijke sensorische symptomen op en worden neurologische symptomen, zoals ataxie, myoclonus of chorea of dystonie en dementie later in het beloop gezien. Daarnaast wordt in 50% van de gevallen een verticale blikparese gezien, wat in de andere vormen van CJD zeldzaam is.
  • Verschillen in het klinische beloop: gemiddelde duur van de ziekte is 14 maanden in tegenstelling tot 5 maanden bij de sporadische/klassieke variant.
  • Het voorkomen in landen met bewezen BSE-geïnfecteerde runderen van vCJD in tegenstelling tot de wereldwijde distributie van de klassieke variant.

Voor de diagnose van vCJD:

 

  • Histopathologisch onderzoek (bij een hersenbiopt worden uitgebreide prioneiwitdeposities en plaques gevonden, die intens kleuren voor PrPSc in het cerebrum en cerebellum en in mindere mate de basale kernen en de thalamus met rondom spongioforme veranderingen; in lymforeticulair weefsel aantonen van PrPSc)
  • 14-3-3 eiwit in liquor
  • MRI-cerebrum (hyperintensiteit in de dorsomediale thalamus (hockey stick sign)
  • en pulvinair)
  • EEG (zonder de karakteristieke afwijkingen zoals bij de klassieke CJD, maar met een langzaam golfpatroon)

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *