Dystonie diagnose

Distributie

  • Focaal (1 regio): cervicale dystonie, blepharospasme, dysfonia spasmodica, oromandibulaire dystonie, brachiale dystonie.
  • Segmentaal (2 of meer aangrenzende regio’s): syndrome van Meige, craniocervicale dystonie, bibrachiale dystonie (writer’s cramp beide armen)
  • Multifocaal (2 of meer niet-aangrenzende regio’s): hemidystonie (Ipsilaterale arm en been);niet typisch voor primaire dystonie, bijna altijd secundair (beroerte, trauma of perinatale complicaties).
  • Gegeneraliseerd:  familiair (DYT1-gen mutatie), sporadisch. Gegeneraliseerde dystonie op volwassen leeftijd ontstaan is hoogst waarschijnlijk secundair (of psychogeen).

Leeftijd bij ontstaan

  • Vroeg (≤26 jaar): begint meestal in been of arm, atypisch is begin in nek, stembanden of craniele spieren
  • Laat (>26 jaar): begint meestal in de nek of craniele spieren, atypisch is begin in ledemaat (met name been)

Oorzaak

  • Primaire dystonie (75%): geen andere symptomen, behoudens tremor. Geen bekende oorzaak, behoudens enkele genetische factoren. Geen aanwijzingen voor neurodegeneratie. Voorbeelden: blepharospasme, cervicale dystonie, writer’s cramp, DYT1 dystonie.
  • Dystonie-plus syndromen:  torsie-dystonie geassocieerd met een andere bewegingsstoornis. Geen aanwijzingen voor neurodegeneratie. Voorbeelden: Dopa-responsieve dystonie*, rapid-onset dystonia parkinsonism, en myoclonus dystonie syndroom.
  • Primaire paroxysmale dyskinesie en dystonie:  korte episodes van dystonie en dyskinesie, zonder dystonie in de tussenperiode (mn familiar). Voorbeelden: Paroxysmal kinesigenic dystonia (DYT9), paroxysmal exercise-induced dystonia en paroxysmal non-kinesigenic dystonia (DYT8).
  • Heredodegeneratieve dystonie:  dystonie treedt op in de context van een genetische neurodegeneratieve ziekte met bijbehorende symptomen. Voorbeelden: Ziekte van Wilson, ziekte van Huntington, neuroferritinopathie.
  • Symptomatische (secundaire) dystonie:   dystonie veroorzaakt door andere ziekten of hersenletsel. Zie: kenmerken secundaire dystonie. Voorbeelden: tumor, congenitale malformaties, beroerte, trauma, cerebral palsy, encephalitis, iatrogeen, toxines, paraneoplastisch etc. Zie voor compleet overzicht
  • Dystonie als een onderdeel van een andere ziekte: meestal niet het dominante symptoom, in aanwezigheid van andere bewegingsstoornis. Zowel degeneratief als niet-degeneratief. Voorbeelden: Ziekte van Parkinson, progressieve supranucleaire palsy, corticobasale ganglion degeneratie, tic syndromen.
  • Dopa-responsieve dystonie:  kenmerkend is het begin met loopstoornissen in de kinderjaren. Meisjes zijn vaker aangedaan dan jongens. De klachten verergeren gedurende de dag en verbeteren met slaap (fluctuerend). Parkinsonistische kenmerken kunnen ontstaan (cave: juveniele ziekte van Parkinson). Bij volwassenen kan het zich presenteren als focale dystonie of met parkinsonisme. Autosomaal dominant via GCH1gen. De dystonie reageert uitzonderlijk goed op een lage dosering dopamine.

Kenmerken primaire dystonie

  • Geen andere neurologische symptomen, behoudens in sommige gevallen tremor of myclonus (echter dystonie staat op de voorgrond; in tegenstelling tot dystonie-plus syndromen)
  • Bij beeldvorming geen structurele afwijkingen en geen aangeboren metabole stoornissen
  • Meestal focaal of segmentaal, met dan doorgaans begin op volwassen leeftijd.
  • Met name bij actie, vaak taakspecifiek
  • Ongeveer 10% is gegeneraliseerd, met doorgaans begin op kinderleeftijd of adolescentie
  • Primaire dystonie DYT1 Mean onset 12,5 jaar, 94% begint in extremiteit (70% been, 25% arm) en 2/3 is progressief naar multifocale of gegeneraliseerde dystonie

Aanwijzingen voor secundaire origine van dystonie

  • Voorgeschiedenis: drugsgebruik, hoofdtrauma, encephalitis, perinatale hypoxie
  • Bij ontstaan dystonie aanwezig in rust (en minder bij bewegen)
  • Atypische presentatie gezien leeftijd bij ontstaan (in been bij volwassenen, craniaal bij kind)
  • Vroeg ontstaan van spraakstoornissen of andere bulbaire symptomen
  • Hemidystonie
  • Aanwezigheid van andere neurologische symptomen: parkinsonisme, ataxie, dementie, insulten, myoclonus, visusstoornissen, doofheid, dysartrie, dysfagie, zwakte, hypotonie, atrofie n optica, oogbewegingsstoornissen, spieratrofie, neuropathie, hyperreflexie, dysautonomie, Kayser-Fleischer ring, hepatosplenomegaly, malabsorptie
  • Non-fysiologische bevindingen die een psychogene basis suggereren.
  • Afwijkingen bij beeldvorming (MRI-cerebrum) of labarotoriumonderzoek

Bron:        Primary dystonia and dystonia-plus syndromes: clinical characteristics, diagnosis, and                                         pathogenesis. Phukan, Julie et al.  The Lancet Neurology 10: 1074 – 1085

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *