Dystonie onderzoek

Patiënt ≤26 jaar:

  • Diagnostische levodopa trial
  • DYT1 test
  • DYT6 test indien DYT1 niet aangetoond of cranio-cervicale regio meest dominant aangedaan
  • DYT11 test indien myoclonus in arm of nek, getriggerd door actie
  • GLUT1 test bij patiënten met paroxysmal exercised-induced dyskinesias
  • Indien verdenking secundaire oorzaak: MRI-cerebrum en evt MRI-CWK voor uitsluiten structurele laesies (basale ganglia, thalamus, syringomyelie, aanwijzingen voor leucoencephalopathy of andere metabole syndromen). Bloedonderzoek inclusief calcium, magnesium, stolling, nier- en leverfunctie, schildklierfunctie, bezinking, ANA, ANCA, syphilis
  • Indien geen aanwijzingen voor secundaire oorzaak, MRI-cerebrum/MRI-CWK niet noodzakelijk

Patiënt >26 jaar:

  • DYT1 test indien 1e graads familielid met early-onset dystonia
  • Begin in been en/of parkinsonisme: diagnostische levodopa trial starten.
  • Indien verdenking secundaire oorzaak: MRI-cerebrum en evt MRI-CWK voor uitsluiten structurele laesies (basale ganglia, thalamus, syringomyelie, aanwijzingen voor leucoencephalopathy of andere metabole syndromen). Bloedonderzoek inclusief calcium, magnesium, stolling, nier- en leverfunctie, schildklierfunctie, bezinking, ANA, ANCA, syphilis
  • Indien geen aanwijzingen voor secundaire oorzaak, MRI-cerebrum/MRI-CWK niet noodzakelijk
  • Patiënt 26-50 jaar: Bepalen ceruloplasmine en koper, indien negatief en hoge verdenking: consult oogarts voor uitsluiten Kayser-Fleischer ring (Ziekte van Wilson)

Overig:

  • EMG niet routine-matig. Indien twijfel over diagnose kan EMG overwogen worden.
  • Presynaptische dopaminerge scan (DAT of F-DOPA) kan overwogen worden indien er een differentiatie gewenst is tussen dopa-responsieve dystonie en juveniele ziekte van Parkinson die zich presenteert met dystonie. Ook kan de scan gebruikt worden voor onderscheid tussen dystonie tremor en Parkinson-tremor

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *